Sindromul Bourneville-Pringle sau scleroza tuberoasa complexa este o boala multisistemica rara ce provoaca aparitia unor tumori benigne in creier si pe alte organe venitale cum ar fi rinichii, inima, ochii, plamanii si pielea. Boala este ereditara, provocata cel mai probabil de mutatii ale genelor TSC1 si TSC2 care au roluri de codificare ale proteinelor hamartina, respectiv tuberina.
Semne si simptome
– crize epileptice
– dezvoltare mentala intarziata
– anomalii ale pielii
– afectiuni ale plamanilor si rinichilor.