Sindromul Bardet Biedl este o afectiune cu transmitere autozomal recesiva, care afecteaza foarte multe sisteme din corpul uman. 12 gene sunt responsabile de declansarea acestui sindrom, sau cel putin doar 12 au fost identificate pana acum. Sindromul este considerat o afectiune ciliopatica, deoarece o parte din genele implicate sunt codifica structura proteinelor care raspund de functionarea si dezvoltarea cililor celulelor.
Semne si simptome
– Obezitate
– Dificultati de invatare
– Insuficienta renala
– Polidactilie
– Hipogonadism la barbati