Sindromul Alstrom este o boala genetica extrem de rara (doar 500 de cazuri in lumea intreaga) provocata de o mutatie a genei ALMS1. Aceasta gena codifica instructiuni pentru producerea unei proteine a carei functie nu este cunoscuta. Fiind un sindrom recesiv, el apare doar daca ambii parinti au gena recesiva.
Semne si simptome
– Obezitate la copii
– Fotofobie
– Afectarea vazului si a auzului
– Un exces de insulina in corp
– Hiperacuzie
– Scolioza
– Diabet
– Degradarea progresiva a functiei renale
– La adulti: hepatopatie, insuficienta renala, nanism, reflux gastric