Sindromul Aicardi este o boala genetica rara caracterizata de:
– absenta completa sau partiala a unei structuri cerebrale: corpus callosum.
– leziuni ale retinei
– crize de spasme fizice
Cauza sindromului pare a fi un defect al cromozomului X si ca atare afecteaza mai mult fetele, dar si baieti care sufera de Sindromul lui Klinefelter. Simptomele apar de obicei la varsta de 5 luni in cazul bebelusilor afectati.
Alte semne si simptome
– La nivelul ochilor: microftalmie, cataracta, dezlipire de retina
– La nivelul sistemului cerebral: microcefalie, asimetrie hemifaciala
– Buza de iepure
– La nivelul oaselor si al muschilor: malformatii, vertebre sudate, scolioza
– La nivel neuronal: retardare, chist porencefalic, crize epileptice, dezvoltare intarziata