Nefrita ereditara

Genetică medicală

Nefrita ereditara (Sindromul Alport) este cauzata de o mutatie a genelor (COL4A3, COL4A4, si COL4A5) care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Este o boala ereditara, fiind pe locul doi intre cele mai frecvente patologii renale ereditate.

Semne si simptome
– Hipoacuzie severa
– Sange in urina
– Degradarea membranei glomerurale bazale
– Cataracta