Galactozemia face parte din grupul bolilor enzimatice (erori innascute de metabolism). Forma clasica este determinata de mutatii ale genei care codifica galactozo-1-fosfat-uridil-transferaza (GALT).
Semne si simptome
– hepatomegalie cu insuficienta hepatica
– cataracta
– tulburari neurologice
– intarzierea dezvoltarii neuromotorii
– in timp afectiunea produce retardare mentala, ciroa hepatica, insuficienta ovariana la femei.