Fenilcetonuria este o boala enzimatica ereditara produsa de mutatii ale genei PAH. Deficitul de PAH determina acumularea in organism a fenilalaninei. Atat avceasta cat si metabolitii sai sunt toxici. Tratamentul este un unul extrem de simplu (in teorie) si consta in reducerea aportului de fenilalanina la un minim necesar dezvoltarii normale a organismului.
Semne si simptome
– Deficitul de tirozina determina o diminuare a pigmentatiei cutanate, par blond si ochi albastri.
– Varsaturi
– Iritabilitate
– Tulburari neurologice
– Intarzierea cresterii
– Dermatita cronica