Epidermoliza buloasa

Medicină de familie

Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta un grup de boli ereditare caracterizate prin eruptii veziculare pe piele si mucoase. Cel mai adesea acestea apar in locurile de frictiune cum ar fi mainile si picioarele. Pot sa apara si pe organele interne. Cele mai multe cazuri de EB sunt corelate cu mutatii ale genelor ce codeaza keratina, care nu se mai acumuleaza um trebuie in corp.

Epidermoliza buloasa trebuie diferentiata de epidermoliza buloasa castigata care debuteaza in perioada adulta, fiind auto-imuna.

Semne si simptome
-formarea de bule pe piele datorita traumelor sau temperaturii ridicate
-bule prezente de la nastere
-unghii deformate
-bule in jurul gurii sau inauntrul esofagului
-dispnee, disfagie,tuse
-defecte ale dentitiei
-alopecie