Boala Fabry este o afectiune metabolica, carecterizata prin deficienta unei enzime localizate in cromozomul X. Astfel, boala se transmite in mod ereditar. Copii baietei au 50% nesansa de a mosteni boala iar fetitele au 50% nesansa de a fi purtatoare. Deficienta galactozidazei-alfa A (enzima in cauza) duce la acumularea lizozomala a glicosfingolipidelor, predominant a cerebrozidelor. Acumularea difuza anormala a glicosfingolipidelor are loc in toate tesuturile.
Simptome
– Febra recurenta
– Dureri vagi in misi si picioare
– Aniokeratomul – leziuni tipice ale pielii pentru boala aceasta
– modificari oculare
– afectarea cardiaca
– afectarea renala
– afectarea cerebrala