Amenoreea primară se referă la lipsa apariției menstruației până la vârsta de 16 ani. Aceasta afectiune poate fi primul simptom al unei anomalii cromozomiale care determină nașterea unor fete fără toate organele genitale externe sau interne.
Uneori,afectiunea poate fi observată la naștere, alteori, ea nu este evidentă până la pubertate, atunci când nu se dezvoltă sânii sau nu apare părul pubian.
